Chile necesita diagnóstico genético para enfermedades mitocondriales

La atrofia óptica dominante es una de las formas de ceguera hereditaria más común a nivel mundial. Es una condición que afecta al nervio óptico, encargado de controlar los impulsos desde el ojo hacia el cerebro. Recientemente nuestro equipo de investigación formado por los estudiantes de doctorado Benjamín Cartes Saavedra, Daniel Lagos y Josefa Macuada, junto a colaboradores nacionales e internacionales, lideramos la publicación de un artículo en la prestigiosa revista internacional Proceedings of the National Academy of Sciences, demostrando defectos específicos, asociados mutantes del gen OPA1, vinculados a distintos grados de severidad de esta enfermedad.

En el año 2021, en tanto, reportamos defectos en los balances de calcio celular, causado por estas mismas “mutantes”. Esto es parte del trabajo de investigación que llevamos a cabo en el Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial, de la Facultad de Ciencias Biológicas UC, donde estudiamos los defectos celulares asociados a mutaciones de genes que inciden en las llamadas enfermedades mitocondriales.

También estamos investigando defectos en el gen MFN2, asociado a la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2A, caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar a las extremidades superiores. ¿Pero qué son las enfermedades mitocondriales y por qué es importante esta investigación?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo clínicamente heterogéneo de desórdenes, que surgen como resultado de la desregulación de la función respiratoria celular y son causadas por defectos genéticos. En Estados Unidos, una de cada cinco mil personas vive con este tipo de enfermedades, lo que es comparable al impacto del cáncer infantil en la población. Sin embargo, en Chile, la proporción de personas que sufren este grupo de enfermedades es aún desconocida. (...)

Un aspecto alentador en el escenario nacional, es que este grupo de enfermedades, se encuentran dentro del gran paraguas de las Enfermedades Poco Frecuentes, las que en el año 2022 fueron incluidas por primera vez, dentro de la Estrategia Nacional de Salud para los Objetivos Sanitarios al 2030, del Ministerio de Salud de Chile4. Es de esperar que los esfuerzos de entidades de diagnóstico público y privado, en conjunto con lineamientos del Ministerio de Salud, permitan que, dentro de los próximos años, contemos en Chile, con acceso universal para el diagnóstico genético de última generación para desórdenes de origen genético.